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Teste do Pezinho

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O que é o Teste do Pezinho e por que meu bebê deve realizar este teste?

A Triagem Neonatal, conhecida no Brasil como Teste do Pezinho, é um conjunto de exames realizado a partir de gotinhas de sangue do RECEM-NASCIDO colhidas em papel filtro especial, nos primeiros dias após o seu nascimento.

Este teste deve ser realizado em todo recém-nascido com o objetivo de identificar todos os possíveis portadores das doenças.

Um resultado positivo no teste do pezinho não signi?ca que o recém-nascido tenha a doença, indica apenas que existe a necessidade de continuar a investigação para excluir ou con?rmar o diagnóstico.

Antes do nascimento, o feto está relativamente “protegido” dos malefícios de uma doença metabólica pois a placenta materna fornece nutrientes e filtra os metabólitos tóxicos. Crianças aparentemente saudáveis ao nascimento podem levar meses ou anos para manifestar os primeiros sintomas de algumas doenças. Muitas crianças com doenças metabólicas são provenientes de famílias sem histórico dessas condições.

No início, os sinais e sintomas das doenças podem ser inespecíficos e dependendo do grau de deficiência metabólica, podem apresentar progressão lenta ou aguda e devastadora. O tratamento iniciado após o surgimento dos sinais e sintomas pode não reverter lesões já estabelecidas.

Os avanços no tratamento da detecção precoce, eliminam riscos de manifestações tardias de algumas doenças e estes benefícios fazem com que triagem neonatal seja a cada dia mais importante.

Como recomendação geral e para maior efetividade da triagem neonatal, deve-se realizar a coleta da amostra de sangue do bebê a partir de 48h após o nascimento até o 7º (sétimo) dia de vida. Se necessário, coletas após este período não invalidam o teste.

Os recém-nascidos prematuros, baixo peso e/ou doentes, devem ter o tempo de coleta definido pelo médico assistente.


Existem diferentes tipos de Teste do Pezinho?

Sim, existem diferentes testes que são compostos por diferentes grupos de exames. Estes grupos são formados por detecções de diferentes doenças metabólicas, infecciosas, genéticas, imunológicas e também, pela tecnologia utilizada para análise e quantidade de doenças e condições pesquisadas.

O Teste do Pezinho no GRUPO SANTA JOANA é realizado pela moderna técnica de Espectrometria de Massas em Tandem (EMT), que possibilita a investigação de Doenças Metabólicas Hereditárias, também chamadas de Erros Inatos do Metabolismo.

No Brasil, as doenças contidas no Teste do Pezinho Básico devem ser investigadas em todo recém-nato de forma obrigatória conforme determinado no Estatuto da Criança e por lei estadual.

As investigações mais abrangentes que formam os outros perfis de testes do pezinho, podem ou não ter cobertura pelos planos de saúde, então são oferecidos como opcionais aos pais.

PERFIS DE TESTES OPCIONAIS:

TESTE DO PEZINHO BÁSICO: (Fenilcetonuria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose cística, Hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal congênita, deficiência de biotinidase)

TESTE DO PEZINHO AMPLIADO (inclui o teste BÁSICO) totalizando 10 doenças: (Galactosemia, Toxoplasmose, Aminoacidopatias, G6PD).

TESTE DO PEZINHO EXPANDIDO (inclui os testes BÁSICO e o AMPLIADO): Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos / Distúrbios dos Ácidos Orgânicos / Distúrbios do Ciclo da Uréia / Aminoacidopatias. (38 doenças investigadas por espectrometria de massa – MS/MS Tandem) e mais 10 doenças investigadas nos testes Básico e Ampliado, totalizando 48 doenças.

SCID e AGAMA: Avaliação de algumas doenças que comprometem o sistema imunológico levando a infecções graves e de repetição (TREC e CREC). Pode ser associado aos testes anteriores não sendo necessário coletar mais sangue.

**** OBS: Srs pais, caso optem por este perfil também, é importante que a vacina BCG seja aplicada no recém-nascido, após o resultado do teste.

Como é realizada a coleta?

Todos os exames que fazem parte do Teste do Pezinho são realizados a partir de gotinhas de sangue colhidas em papel filtro especial, que podem ser retiradas do calcanhar do bebê ou através de punção venosa.

A coleta para a realização do Teste do Pezinho Básico é única, mesmo que os pais optem por qualquer dos perfis disponibilizados acima ou por todos.

O que fazer com um resultado alterado?

Todo resultado do Teste do Pezinho deve ser apresentado ao Pediatra que assiste o bebê.

Se a criança apresentar um resultado alterado, serão sugeridos exames complementares para confirmar ou afastar a possibilidade da doença, pois algumas crianças com resultado de triagem alterado não têm doenças.

Assim que esta alteração é identificada no laboratório, os pais já são comunicados e orientados a retornarem com o recém-nascido na Maternidade para realização de uma nova coleta.

Este 2º resultado será liberado e informado com orientações de seguimento caso necessário, aos pais e pediatras.

O GRUPO SANTA JOANA em conjunto com o Laboratório DLE disponibilizam uma equipe de médicos especializados que oferecem as orientações pertinentes ao seguimento do acompanhamento de qualquer destas doenças detectadas.